Die 16 häufigsten genetischen Erkrankungen, genetisch bedingte Krankheiten.

Die 16 häufigsten genetischen Erkrankungen, genetisch bedingte Krankheiten.

Die 16 häufigsten genetischen Erkrankungen, genetisch bedingte Krankheiten.

Es gibt viele Theorien darüber, warum genetische Krankheiten auftreten. Wir wissen, dass sowohl ökologische und genetische Faktoren eine Rolle bei der Entwicklung spielen, aber wir verstehen nicht genau, wie.

Eine genetische Störung wird durch Anomalien in einer individuellen genetischen Materials (die DNA oder das Genom) verursacht. Es gibt vier verschiedene Arten von genetischen Erkrankungen. Sie sind :

(1) Single-Gen mutiert ist
(2) mehrere Gene mutiert
(3) Die chromosomale Veränderungen-ganze Bereiche des Chromosoms oder verlegt werden, fehlt.
(4) Mitochondrial. Die mütterliche Erbgut in den Mitochondrien als auch mutieren.

Wir wissen, dass einige ethnische Gruppen für bestimmte Erbkrankheiten vorge angeordnet sind (die Menschen in den Mittelmeergebieten Europas stammen, beispielsweise eher eine Form der Anämie zu haben, die genetisch-Thalassämie ist). Wir wissen auch, dass einige genetische Störungen, Sichelzellenanämie (SCA), sind beispielsweise ein Versuch durch den Körper Stressors in der Umwelt zu bekämpfen. In SCA, die Mutation, die die roten Blutkörperchen verursacht Form zu verändern hilft auch eine Infektion mit dem Malariaparasiten zu minimieren. Wir wissen auch, dass eine Frau mit all ihre Eier in ihr geboren ist Ovarien-und je länger sie wartet, Kinder zu haben, desto größer ist das Risiko einer genetischen Störung in diesem Kind. Wir können auch für einige genetische Krankheiten zu testen, wie zystische Fibrose, Down-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, vererbte Thrombophilien (Faktor V Leiden, Faktor II), Bloom-Syndrom, Canavan Krankheit, zystische Fibrose, Familial Dysautonomia, Fanconi-Anämie, Gaucher-Krankheit, Mukolipidose Typ IV, Niemann-Pick-Krankheit, Tay-Sachs-Krankheit, Klinefelter-Syndrom, Open Neuralrohrdefekte, Sichelzellenanämie, Thalassämie, einige trisomic Störungen und Turner-Syndrom

Mukoviszidose

Cystische Fibrose (CF) ist einer der häufigsten Erbkrankheiten bei Kaukasiern und wird durch das Fehlen eines Proteins verursacht, die das Gleichgewicht von Chlorid in den Körper steuert. Der Effekt davon ist, Schwierigkeiten und rezidivierenden Infektionen der Lunge zu atmen. Es geht auch Probleme bei der Verdauung und bei der Fortpflanzung. Die Symptome variieren von relativ leicht bis schwer. Beide Eltern müssen Träger für ein Kind sein betroffen sein-jedes Kind hat dann eine 25% (1: 4) Chance betroffen. CF ist am häufigsten bei Kaukasiern, vor allem in aschkenasischen Juden, sondern in allen ethnischen Gruppen.

Down-Syndrom

Down-Syndrom ist eine häufige durch eine zusätzliche Kopie von Genen verursacht Chromosomenanomalie auf dem Chromosom 21 Down-Syndrom gefunden betrifft etwa 1 von 800 bis 1.000 Neugeborenen. Es kann durch pränatale Tests nachgewiesen werden. Es gibt ein Muster von Merkmalen, von denen einige sind in der Regel sofort offensichtlich bei der Geburt-dazu gehören Gesichtsmerkmale, verminderte Muskeltonus, Herz- und Verdauungssystem Mängel und Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit Down-Syndrom sind variabel betroffen, die Affekte von mild bis hin zu schweren bis mittelschwer. Jede ethnische Gruppe kann beeinträchtigt werden, und es wird am häufigsten mit zunehmendem Alter der Mutter verbunden.

Fragile-X-Syndrom

Fragile-X-Syndrom ist mit der häufigste Art der ererbten Entwicklungsverzögerungen und mentale Retardierung. Die Verzögerungen und kognitive Schwierigkeiten können von sehr leichten bis schweren Bereich und sind manchmal mit Autismus assoziiert. Über 1/1500 Männchen und Weibchen haben 1/2500 fragile X syndrome.4 Normalerweise Männer haben ein X-Chromosom und Frauen haben zwei. In Fragile-X-Syndrom, ein Teil des X-Chromosom kann auseinander brechen. Das Gebiet, auf dem X-Chromosom, das die Brüchigkeit verursacht, kann auf diesem Chromosom je mehr die Anzahl der wiederholten Bereiche, desto größer ist die Zerbrechlichkeit und die ernstere das Syndrom wiederholt werden.

Geerbte gerinnende Probleme

Blutgerinnungsprozess ist einer der komplizierteren biochemische Wege in den Körper, und es gibt eine Reihe von verschiedenen vererbte Gerinnungsprobleme. Diese Gerinnungsprobleme können zu viel Blutungen führen und die Bildung von Gerinnseln abnormal im ganzen Körper, die am häufigsten in den Venen. Die häufigste ist die Faktor-V-Leiden Anomalie und kann insbesondere ein Problem in der Schwangerschaft sein, was zu einer Präeklampsie, klein-for-gestational-age Babys, Totgeburten und Probleme mit der Plazenta.

Es gibt andere vererbte Gerinnungsprobleme einschließlich Prothrombin (Faktor II) Mangel, Protein-S-Mangel, Protein C-Mangel, und Antithrombin III-Mangel.

Hämophilie ist eine bekannte Gerinnungsstörung-die häufigsten Arten sind Hämophilie A (wo es einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII), Hämophilie B (wo es einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX ist) und Von-Willebrand-Krankheit (wo es einen Mangel ist des Gerinnungsfaktor von Willebrand). Die Symptome aller dieser Gerinnungsstörungen sind:

• Starke Blutungen des Zahnfleisches, die Nase, die Gelenke Magen-Darm-System und Blutungen in
• Abnormal Menstruationsblutung
• Übermäßige Bruising
• Hautausschläge

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie und Familial hypercholsterolemia

Diese sind vererbte Erkrankungen, die zu einer Zunahme der Blutfette und Cholesterin führen. Diese Erkrankungen prädisponieren zu Übergewicht, Glukoseintoleranz und Diabetes, Schlaganfall und Herzerkrankungen. Die Behandlung umfasst Lebensstil und Veränderungen in der Ernährung.

Huntington-Krankheit

Dies ist eine Erbkrankheit, die bestimmte Nervenzellen im Gehirn und das zentrale Nervensystem zu degenerieren verursacht. Der Verlust dieser Nervenzellen verursacht Symptome wie Verhaltensänderungen, ungewöhnlich, schlangenartigen Bewegungen (Chorea), unkontrollierte Bewegungen, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust von Gedächtnis, Sprache und kognitive Funktionen und Schwierigkeiten beim Schlucken. Die Behandlung zielt darauf ab, den Verlauf der Erkrankung zu begrenzen. Es ist ein Erwachsenen-Ausbruch der Huntington-Krankheit (HD), die häufigste ist und in der Regel entwickelt, wenn eine Person in den 30er und 40er Jahren ist. Es gibt auch eine früh einsetzende Form, die in der Kindheit beginnt. HD ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil HD hat, haben Sie eine Chance von 50%, die mit Krankheit, und wenn Sie das Gen geerbt haben, werden Sie die Krankheit zu entwickeln und es auf Ihre eigenen Kinder weitergeben können.

Die Muskeldystrophien

Viele der Muskeldystrophien-gekennzeichnet durch Muskelschwäche-sind Erbkrankheiten Verschlechterung. Die häufigsten sind:

Duchenne-Muskeldystrophie:

In Duchenne-Muskeldystrophie, die Symptome sind in der Regel offensichtlich vor dem Alter von 6 und kann sogar früher erscheinen. Diese Symptome sind: Müdigkeit, möglich geistige Retardierung und Muskelschwäche in den Beinen beginnen, und dann an den Oberkörper. Es können auch Herzprobleme, Atemprobleme und Fehlbildungen der Brust und Rücken in Verbindung gebracht werden. Die Muskelschwäche macht es immer schwieriger, um zu gehen und zu erhalten. Diese Schwäche wird zunehmend schlechter im Alter von 12, die meisten Kinder auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Jungen sind eher diese Störung zu erben.

Becker-Muskeldystrophie:

In Becker-Muskeldystrophie, die Symptome sind ähnlich wie bei Duchenne-Muskeldystrophie, sind aber langsamer erscheinen und langsamer zu verschlechtern. Diese Symptome sind: Müdigkeit, mögliche geistige Retardierung und Muskelschwäche, in den Beinen beginnen. Die Muskelschwäche in den Oberkörper ist nicht so schlimm wie in Duchenne. Wiederum sind Jungen eher die Unordnung und werden oft an den Rollstuhl im Alter von 25-30 beschränkt zu haben.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie (SCA) ist eine vererbte Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen, die normalerweise wie Scheiben geformt, anstatt eine Mondsichel oder sickled Form bilden. Dadurch verringert sich die Fähigkeit des roten Blutzellen Sauerstoff auf alle Gewebe des Körpers-dies zu tragen in schmerzhaften Sichelzellkrisen zur Folge haben kann und nur ein paar Mal in das Leben einer Person oder mehrfach auftreten können. Neben Schmerzen (Bauch-, Brust und in den Knochen), auch andere Symptome Müdigkeit, Atemnot, erhöhte Herzfrequenz, verzögertes Wachstum und Pubertät, Fieber und Beingeschwüre. Die Behandlungen umfassen Schmerzmittel, Hydroxyharnstoff die Anzahl der Schmerz Folge, Folsäure zu verringern unterstützen die roten Blutkörperchen zu helfen, Bluttransfusionen und Nieren-Dialyse. Die Sichelzellenkrankheit ist häufiger bei Menschen afrikanischer und mediterranen Hintergründe, aber es ist auch bei Menschen aus Süd- und Mittelamerika, der Karibik und dem Mittleren Osten.

Thalassämien

Die Thalassämien (beta-Thalassämie ist die häufigste, alpha-Thalassämie weniger üblich ist) ist eine Gruppe von vererbten Erkrankungen des Blutes, wo Hämoglobin, das Sauerstoff transportierenden Molekül, nicht richtig durch die roten Blutzellen synthetisiert. Dies führt zu einer Anämie-wo die üblichen Symptome sind Müdigkeit, eine vergrößerte Milz, leicht gebrochene Knochen, Knochenschmerzen und Atemnot. Menschen mit Thalassämie kann auch schlechter Appetit haben, abgedunkelten Urin und Gelbsucht (eine gelbliche Verfärbung der Haut oder die weißen Teile der Augen-Ikterus ist ein Signal für eine Leberfunktionsstörung). Infektionen sind häufig bei Menschen mit Thalassämie.

Mutationen beeinflussen biochemische Wege:

Phenylketonurie (PKU) ist das Ergebnis eines Mangels an einem Leberenzym, das erforderlich ist, eine Aminosäure, Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure, Tyrosin umwandeln. Wenn es früh genug, um nicht gefangen wird, hohe Konzentrationen von Phenylalanin akkumulieren und geistige Behinderung verursachen, Hirnschäden und Krampfanfälle. Die Behandlung besteht aus einer Phenylalanin eingeschränkten Diät und die Verwendung eines Cofaktors-thetrahydrobiopterin (BH4), um die Menge an Phenylalanin im Blut zu reduzieren.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führt zu einer verringerten Menge an alpha-1-Antitrypsin in der Lunge und in den Blut dies führt zu Lungenerkrankungen wie Emphysem. Die ersten Symptome sind Atemnot und Keuchen. Andere Symptome können Gewichtsverlust, häufige Infektionen der Atemwege, Müdigkeit und einen schnellen Herzschlag.

Es gibt viele andere genetisch bedingte Krankheiten. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankungen, obwohl es das Potential für die Gentherapie ist. Viele dieser Erkrankungen behandelt werden können und die mit der Krankheit kann ein erfüllteres Leben zu leben.

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